（原標題：Pioneering Stem Cell Trial Seeks to Cure Babies Before Birth）

　　網易科技訊 6月20日消息，據Singularityhub報道，在伊萊安娜·康斯坦丁諾（Elianna Constantino）出生之前，她就曾在母親體內假死過。伊萊安娜患有罕見的遺傳性血液疾病——地中海貧血?。╝lpha thalassemia major），它會阻止紅細胞正常形成。這種疾病沒有治愈方法，對發育中的胎兒通常是致命的。

但在母親子宮里的時候，伊萊安娜接受了非常大膽的治療。醫生們從她的母親身上分離出健康的干細胞，并通過臍帶血管注射進去。4個月后，伊萊安娜出生時哭聲嘹亮，滿頭細發閃閃發光，根本不像生病的樣子。伊萊安娜是第一個突破干細胞移植界限的臨床試驗先驅者。在加州大學貝尼奧夫兒童醫院(UCSF Benioff Children s Hospital)兒科醫生、胎兒外科醫生蒂皮·麥肯齊(Tippi MacKenzie)的帶領下，這項大膽的試驗提出了一個問題：如果我們能在遺傳性疾病患者出生前治愈他們，那將會怎樣？

　　麥肯齊的試驗并不是全新的。自上世紀90年代以來，醫生們就在想，是否有可能在胎兒出生前對其進行干細胞移植。許多遺傳性的血液疾病都有可能通過這種方式被治愈，包括地中海貧血病以及鐮狀細胞病。在鐮狀細胞病中，紅血球會長成尖銳的鐮刀狀，損害血管，阻礙有效的氧氣輸送。

　　在母親子宮里治療胎兒的想法是非常激進的。長期以來，醫生們始終認為胎兒被包裹在一層不可滲透的保護屏障中，這有助于保護發育中的人類免受外界的傷害。早期的胚胎干細胞移植實驗似乎支持這一信條。大多數使用父親干細胞的試驗都失敗了，這使得醫生們相信這個手術是不可能完成的。但隨后對動物的研究發現了一個關鍵的信息：母親的免疫系統正在排斥父親的干細胞，而不是胎兒本身。

　　其他研究顯示，胎兒并非被完全隔離，而是不斷地與母親交換細胞，以至于胎兒細胞實際上可以從母親的血液中分離出來。這樣做的原因是為了讓雙方的免疫系統保持平衡。因為胎兒有部分來自父親的DNA，對于母親來說，這部分細胞屬于外來者。這種細胞來回傳輸的行為“教會”母親和胎兒的免疫系統冷靜下來：即使這些細胞與基因并非完全匹配，胎兒的細胞也能容忍母親的細胞，反之亦然。這樣，在懷孕期間，胎兒的免疫系統就會與母親對抗。

　　一旦孩子出生，這種“和諧的休戰”就會改變。孩子的免疫系統會發揮作用，攻擊任何與身體無關的細胞。出生后，骨髓移植需要使用藥物殺死嬰兒自身的骨髓細胞，以便為健康的骨髓細胞騰出空間。它還需要高劑量的免疫抑制藥物來控制嬰兒的免疫系統，以支持新的健康細胞則發揮作用。顯然，這種治療對新生兒來說是極其危險的。由于高致死率，如果孩子患有遺傳性的血基性疾病，如地中海貧血病，許多懷孕的父母可以選擇終止妊娠。

　　但動物研究也提供了一線希望：胎兒是干細胞移植的完美候選者。而他們的母親，如果足夠健康的話，則是完美的捐獻者。在伊萊安娜出生18周后，父母發現他們的孩子出了問題。超聲檢查發現她的心臟增大了一倍，是正常尺寸的兩倍，肺臟和其他器官也出現液體結構。伊萊安娜的大腦似乎缺乏氧氣，盡管血液以異常的快速度流過這個器官。所有的跡象都顯示，她患有地中海貧血病。

　　治療的選擇非常有限。伊萊安娜可以接受輸血以替代她畸形的紅細胞，這種紅細胞攜帶氧氣穿越全身。如果她生下來是活的，她終生都需要輸血維持生命。即使是這樣，對大腦造成重大損害的風險也會很高。但也有一線希望：伊萊安娜的母親有地中海貧血病的健康基因副本。地中海貧血病包括兩種主要基因，每一種都有兩份副本。要想表達出癥狀，所有四個副本都必須是壞的。因為母親有健康的副本，她的干細胞也很健康，理論上可以為她的胎兒產生正常功能的紅細胞。

　　研究小組從伊萊安娜的母親那里采集了骨髓樣本，并分離出了干細胞。這些細胞有可能成為任何一種血細胞。在輸血過程中，大約5000萬個健康細胞通過母親的腹部被注射到臍靜脈。一旦釋放出來，這些細胞就能參與血液循環，并發育成健康、成熟的血細胞。這是一個巨大的數字，但有充分的理由。干細胞像小魚雷一樣聚集在骨髓里。移植的細胞越多，母親健康的干細胞排斥胎兒缺陷細胞的可能性就越大。

　　在接下來的幾個月里，又進行了三次輸血之后，伊萊安娜出人意料地出生了。麥肯齊激動萬分，她解釋說！“這是我們首次使用高劑量、直接植入胎兒血液的母親細胞。”再加上三次輸血，可能會帶來更高的成功機會。目前，研究小組還不知道伊萊安娜是否已經完全痊愈。到目前為止，她仍然需要每三周輸血一次，但是研究小組在她的血液中發現了她母親的干細胞。

　　下一步是看看其母親的細胞是否會永久嵌入在孩子的骨髓中，這在醫學上被稱為“移植”。研究人員還想知道，這些細胞能否在孩子的生命中產生健康的血細胞。但是第一階段的試驗已經取得了成功，無論是母親還是伊萊安娜似乎都沒有任何副作用，比如免疫反應。麥肯齊激動地說：“我很高興它是安全的，而且是可行的。”

　　研究人員計劃繼續優化治療方案，盡可能增加成功移植干細胞的機會。麥肯齊說！“如果我們發現這對治療地中海貧血病是安全有效的，我們希望將它應用于許多其他的血液疾病，其中最常見的是鐮狀細胞病。”她補充說，不管怎樣，我們需要讓大家明白，為地中海貧血病進行胎兒輸液是挽救生命的方法。

　　麥肯齊的試驗只是一個例子，說明胎兒醫學（一度被認為是不可能的）進展得有多快。今年早些時候，一個研究小組成功地讓三個孩子免受了一種遺傳疾病的困擾，這種遺傳疾病會導致新生兒沒有汗腺。在這種情況下，胎兒被注射了一種他們的身體無法自己制造的蛋白質，盡管這種蛋白質藥物對嬰兒不起作用，但它使胎兒得以發育出汗腺，而汗腺對維持體溫至關重要。

　　研究結果表明，在嬰兒出生之前，當胎兒正在經歷快速的發育變化時，很有可能在早期就染上某些遺傳疾病。如果醫生能夠在新生兒遭受嚴重傷害之前的關鍵時刻，將功能失常的基因或細胞作為治療目標，那么在嬰兒出生之前，就有可能治愈以前無法治愈的疾病。 （小?。?/p>